内容摘要：日前，全国首个儿科诊断不明疾病诊治中心——“复旦大学儿科诊断不明疾病诊治中心（UDP）”（以下简称“儿科UDP”）在复旦大学附属儿科医院成立。近年来，该校儿科医院通过构建“精准医学中心”“分子遗传诊断中心”等诊治平台，使得近3000例复杂疾病及罕见病患儿得以确诊，其中包括近2000例单基因疾病患儿，以及百余例染色体拷贝数异常性疾病患儿，并给予了精准治疗，为儿科UDP的成立奠定了坚实基础。该校儿科医院院长黄国英表示，儿科UDP收治的患儿，他们通过常规的检测手段，往往不能给予明确的诊断，因此诊断和治疗都是探索性的。未来随着儿科UDP的进一步完善和成熟，将建立可以覆盖全国的儿科学UDP协作网（CPUDN），让更多的诊断不明复杂疾病患儿受益。
关键词：儿科;UDP;儿童医院;疾病;诊断;覆盖;复旦大学儿科;UDP协作网;诊治;复旦大学附属儿科医院;染色体
作者简介：
复旦大学
儿科UDP协作网将覆盖全国
日前，全国首个儿科诊断不明疾病诊治中心——“复旦大学儿科诊断不明疾病诊治中心（UDP）”（以下简称“儿科UDP”）在复旦大学附属儿科医院成立。儿科UDP针对“疑难杂症中的疑难杂症、罕见病中的罕见病”，将与美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等国际知名儿童医疗机构开展协作，对疑难病例进行会诊。在此之前，仅美国国立卫生研究院成立UDP项目，对全美乃至全球诊断不明疾病患者开展诊疗，并形成一个覆盖全美的协作网络。
近年来，该校儿科医院通过构建“精准医学中心”“分子遗传诊断中心”等诊治平台，使得近3000例复杂疾病及罕见病患儿得以确诊，其中包括近2000例单基因疾病患儿，以及百余例染色体拷贝数异常性疾病患儿，并给予了精准治疗，为儿科UDP的成立奠定了坚实基础。同时，儿科医院参照美国UDN的标准并借鉴其模式，通过与一些国际知名儿童医疗机构的合作与交流，为儿科UDP的建设提供了技术支撑。
该校儿科医院院长黄国英表示，儿科UDP收治的患儿，他们通过常规的检测手段，往往不能给予明确的诊断，因此诊断和治疗都是探索性的。未来随着儿科UDP的进一步完善和成熟，将建立可以覆盖全国的儿科学UDP协作网（CPUDN），让更多的诊断不明复杂疾病患儿受益。
张志豪 黄文发
